第三代试管婴儿技术到底能诊断哪些遗传性疾病
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导语

第三代试管婴儿技术是建立在一代,二代基础上的,通俗的说是精子卵子实验室结合后多了筛查的步骤,就可以在移植怀孕前知道胚胎的健康程度。很好的帮助有遗传疾病或者染色体异

第三代试管婴儿技术到底能诊断哪些遗传性疾病
阅读:作者:小海时间:2020-04-08 15:33:40

  第三代试管婴儿技术是建立在一代,二代基础上的,通俗的说是精子卵子实验室结合后多了筛查的步骤,就可以在移植怀孕前知道胚胎的健康程度。很好的帮助有遗传疾病或者染色体异常的家庭生育健康孩子。

  目前三代试管技术技术统称为PGD/PGS,那么之间的区别到底是什么呢?

  PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

  PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、猫叫综合症等。

第三代试管婴儿技术到底能诊断哪些遗传性疾病

  目前全世界遗传性疾病有4000多种,下列单一基因遗传病可通过PGD诊断出来:

  1.X染色体脆折症Fragile X syndrome

  2.乙型地中海贫血β-thalassemia

  3.乙型血友病Hemophilia B (HB)

  4.人类白血球组织抗原Human leukocyte antigen (HLA)

  5.小脑萎缩症第二型Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)

  6.小脑萎缩症第三型Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)

  7.小脑萎缩症第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)

  8.巴德-毕德氏症候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS)

  9.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma

  10.布鲁顿症候群Bruton syndrome

  11.瓜胺酸血症第二型Citrullinemia Type II

  12.甲型地中海贫血α-thalassemia

  13.甲型血友病Hemophilia A (HA)

  14.先天性全身脂肪失养症Congenital generalized lipodystrophy

  15.先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

  16.成骨不全症Osteogenesis imperfecta (OI)

  17.色盲Color blindness

  18.亨丁顿舞蹈症Huntington's disease

  19.低血钾症周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis

  20.克拉伯氏症Krabbe Disease

  21.肝糖储积症第一型a亚型Glycogen Storage Disease Type Ia

  22.肝糖储积症第二型(庞贝氏症) Glycogen Storage Disease Type II

  23.芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)

  24.威尔森氏症Wilson's disease

  25.恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

  26.神经性纤维瘤第一型Neurofibromatosis type I (NF1)

  27.脊髓性肌肉萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)

  28.马凡氏症Marfan syndrome

  29.异染性脑白质失养症Metachromatic Leukodystrophy

  30.软骨发育不全症(侏儒症) Achondroplasia (AC)

  31.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)

  32.麦克尔格鲁伯症候群Meckel Gruber Syndrome

  33.单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

  34.结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)

  35.视网膜母细胞瘤Retinoblastoma (RB)

  36.裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)

  37.僵直性脊椎炎Ankylosing spondylitis (AS)

  38.迟发性骨脊椎骨发育不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

  39.遗传性听力障碍Congenital deafness (CD)

  40.颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeral muscular dystrophy

  41.严重复合型免疫缺乏症Severe combined immunodeficiency (SCID)

  42.体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomal recessive polycystic kidney disease,

  43.体染色体显性多囊性肾脏病Autosomal dominant polycystic kidney disease

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