特殊案例:赴泰国做三代试管婴儿成功摆脱耳聋基因遗传
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导语

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。与此同时选择做第三代试管婴儿助孕的话,即可通过专业的遗传物

特殊案例:赴泰国做三代试管婴儿成功摆脱耳聋基因遗传
阅读:作者:小海时间:2021-03-23 11:43:38

  全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。与此同时选择做第三代试管婴儿助孕的话,即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康,从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。绿桥今天以一个案例带大家了解三代试管技术。

  试管背景

  张先生夫妻在婚后顺利怀孕,生下一名小公主,本以为一家三口的幸福生活即将开启。但是事与愿违,他们发现女儿对声音一点都不敏感。后来到检查才发现,女儿是先天性耳聋。此前每次孕检都一切正常,为了找出原因治好女儿,走访各大医院。终于在一次基因检查中,确定女儿的耳聋是因为SLC26A4基因突变引起的,这种情况是隐性遗传,双等位基因病理性突变会导致遗传性耳聋。

特殊案例:赴泰国做三代试管婴儿成功摆脱耳聋基因遗传

  情况分析

  张先生夫妻俩人都是遗传性耳聋基因携带者,由于遗传性耳聋是属于常染色体体隐性遗传病,这样两人生育下一代会有25%的概率为正常的等位基因,即出生的宝宝是完全正常的;有50%的概率为单杂合突变,即宝宝为遗传性耳聋携带者,后代同样有患病风险;另外有25%的概率带2个致病位点杂合突变,即遗传性耳聋患者。而张先生的大女儿就是上述中的最后一种情况。

  解决方案

  如果想生育二胎,医生的建议是,做三代试管筛选健康胚胎移植。第三代试管婴儿PGD技术,可以通过胚胎突变基因位点的直接序列和多态位点的连锁分析,准确判断胚胎是否致病,从而帮助有家族遗传基因疾病的家庭生育健康宝宝。经过泰国试管专家会诊后,决定试管方案,采用karyomapping(核型定位)技术来解决问题,挑选健康的胚胎,以保证张先生夫妻自身携带的耳聋基因不会传递给宝宝。

  后续结果

  在经历试管促排、取卵、培育胚胎、活检、筛查后,张先生夫妻获得5个染色体正常且不携带致病基因的胚胎,这对于严格胚胎筛查来说是一个十分好的结果。夫妻俩决定移植1个胚胎,其余的冷冻起来,以备万一移植失败需进行再次移植。令人高兴的是,胚胎一次成功着床,后续产检通过羊穿验证,胎儿染色体以及该遗传病基因型与之前的胚胎筛查结果一致,成功生育健康宝宝。因为遗传基因已阻断,宝宝日后也无须担心耳聋基因遗传到下一代。

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